ColHai evoluciona creando una nuevo registro cuyo objetivo es determinar la prevalencia, características y tratamiento de las colestasis genéticas en adultos. A continuación, te informamos de algunos aspectos importantes para su adecuado funcionamiento:
1.Si eres miembro del ColHai automáticamente tendrás acceso a este registro y lo encontrarás en el apartado «My projects»
2.Si no eres miembro, pero te interesa participar específicamente en este registro, por favor contacta con nosotros al correo electrónico registrocolhai@gmail.com
3.Se incluirán únicamente pacientes con una (o más) variante (patogénica o de significado incierto) relacionada con este tipo de enfermedades (colestasis intrahepática familiar progresiva, colestasis intrahepática benigna recurrente, síndrome de Alagille, entre otras), con o sin tratamiento específico.
4.Si estás interesado y crees que tienes pacientes pero no tienes posibilidad de realizar la secuenciación, contacta con nosotros para poder ayudarte.