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¡Nuevo registro ColHai!

por | Nov 27, 2023

ColHai evoluciona creando una nuevo registro cuyo objetivo es determinar la prevalencia, características y tratamiento de las colestasis genéticas en adultos.  A continuación, te informamos de algunos aspectos importantes para su adecuado funcionamiento:

1.Si eres miembro del ColHai  automáticamente  tendrás acceso a este registro y lo encontrarás en el apartado «My projects»

2.Si no eres miembro, pero te interesa participar específicamente en este registro, por favor contacta con nosotros al correo electrónico registrocolhai@gmail.com

3.Se incluirán únicamente pacientes con una (o más) variante (patogénica o de significado incierto) relacionada con este tipo de enfermedades (colestasis intrahepática familiar progresiva, colestasis intrahepática benigna recurrente, síndrome de Alagille, entre otras), con o sin tratamiento específico.

4.Si estás interesado y crees que tienes pacientes pero no tienes posibilidad de realizar la secuenciación, contacta con nosotros para poder ayudarte.